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Doença de Niemann-Pick Qual é a causa da doença? A doença de Niemann-Pick é causada pela mutação de um gene que codifica uma proteína responsável pela degradação de lípides no organismo. Essa proteína é designada por lisossomos, e seu trabalho é armazenar e metabolizar gorduras, que então são u...

A Doença de Marfan é uma doença genética que afeta o sistema de tecidos conjuntivos e o sistema cardiovascular. É caracterizada por uma aparência esquelética anormal, problemas cardiovasculares, problemas oculares e problemas pulmonares. Os sintomas mais comuns incluem uma altura excessiva, braço...

Síndrome de Turner: Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta principalmente as mulheres. Está associada ao X cromossomo e, portanto, é causada pela presença de um único X cromossomo em vez dos dois normais em uma célula. A maioria dos caso...

Os Distúrbios Metabólicos são condições que afetam o metabolismo, ou seja, o processo pelo qual o corpo converte alimentos em energia e nutrientes necessários para o funcionamento normal dos órgãos e tecidos. Estes distúrbios podem ocorrer devido a um erro genético, que impede o corpo de produzir...