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Doença de Wilson A Doença de Wilson é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar o cobre, resultando em níveis anormalmente elevados deste mineral no organismo. Quando não tratada, a doença pode levar a complicações graves, como dano nos órgãos, neuropatia, e problem...

A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara que afeta principalmente homens. Os homens com a síndrome têm um cromossomo extra X, o que resulta em 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Os sintomas da síndrome de Klinefelter incluem baixo nível de testosterona, infertilidade, estatura ma...

Síndromes genéticas são condições causadas por alterações genéticas. Eles podem ser hereditários ou adquiridos. Essas condições são caracterizadas por um conjunto de sintomas e signos físicos que variam entre os indivíduos e podem levar a deficiências intelectuais, problemas de comportamento, pro...

A Síndrome de Fragile X é uma condição genética hereditária que afeta o desenvolvimento intelectual, cognitivo e comportamental. É causada por uma mutação no gene chamado FMR1, que é responsável por codificar uma proteína necessária para o desenvolvimento normal do cérebro e do sistema nervoso. A...