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Doença de Gaucher: O que você precisa saber A Doença de Gaucher é uma doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, glucocerebrosidase. Esta deficiência tem como consequência acumulação de glicosfingolípides, principalmente na medula óssea, fígado e baço. A doença é hereditária, ...

Doença de Niemann-Pick Qual é a causa da doença? A doença de Niemann-Pick é causada pela mutação de um gene que codifica uma proteína responsável pela degradação de lípides no organismo. Essa proteína é designada por lisossomos, e seu trabalho é armazenar e metabolizar gorduras, que então são u...

Os Distúrbios Genéticos Congênitos (DGC) são condições clínicas que resultam de alterações genéticas presentes no nascimento. Estas alterações genéticas podem resultar de fatores hereditários, mutações espontâneas, erros meióticos, ou exposições a teratogênicos durante a gravidez. Os sintomas e a...

Doença de Huntington: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento e Prevenção A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária que atinge principalmente pessoas entre os 30 e 50 anos de idade. Esta doença tem origem genética, sendo causada por uma mutação no gene HTT responsável p...