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Doença de Fabry: tudo o que você precisa saber A Doença de Fabry é uma doença genética caracterizada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Esta doença afeta principalmente homens, mas mulheres também podem ser afetadas. Os sintomas da doença podem variar de pessoa para pes...

Os Distúrbios Metabólicos são condições que afetam o metabolismo, ou seja, o processo pelo qual o corpo converte alimentos em energia e nutrientes necessários para o funcionamento normal dos órgãos e tecidos. Estes distúrbios podem ocorrer devido a um erro genético, que impede o corpo de produzir...

Os Distúrbios da Fala e da Audição são problemas que podem afetar a maneira como as pessoas falam, ouvir, interpretam e usam a língua. Estes distúrbios podem afetar o desenvolvimento de habilidades de comunicação e a capacidade de se comunicar de maneira eficaz. Os exemplos incluem distúrbios esp...

Os Distúrbios Genéticos Congênitos (DGC) são condições clínicas que resultam de alterações genéticas presentes no nascimento. Estas alterações genéticas podem resultar de fatores hereditários, mutações espontâneas, erros meióticos, ou exposições a teratogênicos durante a gravidez. Os sintomas e a...