Doença de Canavan: causas, sintomas e tratamento

A Doença de Canavan é uma condição neurológica rara e hereditária que afeta o sistema nervoso central. Ela é causada por uma mutação no gene ASPA, que resulta na deficiência da enzima aspartoacilase. Essa enzima é crucial para a degradação do N-acetilaspartato (NAA), um metabolito que, quando acumulado, causa danos progressivos aos neurônios. Os sintomas da Doença de Canavan geralmente se manifestam na infância e incluem atraso no desenvolvimento motor e cognitivo, hipotonia, convulsões e dificuldades de alimentação e respiração. Embora não haja cura, o tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O diagnóstico é realizado por meio de testes genéticos e exames de imagem, como a ressonância magnética. A condição é não contagiosa e, devido à sua natureza genética, não há medidas preventivas efetivas, mas testes genéticos podem ajudar a identificar o risco de transmissão para a próxima geração.