Marca Médicos BrasilMédicos Brasil

Doença de Fabry: causas, sintomas e tratamentos

A Doença de Fabry é uma doença genética rara causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, levando ao acúmulo de glicolipídios no organismo.
Principais pontos para você
  • É uma doença genética rara causada pela deficiência de uma enzima.
  • Os sintomas variam e podem incluir dor, problemas cardíacos e renais.
  • O tratamento envolve a reposição da enzima e manejo dos sintomas.

Sobre a condição

A Doença de Fabry é uma condição genética rara que resulta da deficiência da enzima alfa-galactosidase A, essencial para o metabolismo de lipídios. Essa doença é causada por uma mutação no gene GLA, levando ao acúmulo de glicolipídios nas células, o que pode provocar uma série de sintomas e complicações ao longo da vida. Embora a Doença de Fabry afete predominantemente homens, as mulheres também podem apresentar sintomas, que podem ser menos severos ou diferentes. Os sinais da doença geralmente começam na infância ou adolescência e podem incluir dor, problemas cardíacos e renais, além de complicações neurológicas e visuais.

Quão comum é?

A Doença de Fabry afeta aproximadamente 1 em cada 40.000 a 117.000 indivíduos, sendo mais comum em homens.

Quão grave é?

A severidade da Doença de Fabry pode variar amplamente, com alguns indivíduos apresentando sintomas leves e outros enfrentando complicações graves.

Profissionais da área que podem ajudar

A
Destaque

Dra. Ana-Claudia-Garcia-Cerqueira

NefrologistaRio de Janeiro (RJ)

SR
Destaque

Dr. Saulo Rodrigo Ramalho de Moraes

CardiologistaMaceió (AL)

AL
Destaque

Dr. André Luis Martins Gonçalves

CardiologistaSão Paulo (SP)

CC
Destaque

Clinica de Cardiologia

CardiologistaJoão Pessoa (PB)

PC
Destaque

Paulo Cesar Diniz

CardiologistaAngra dos Reis (RJ)

DM
Destaque

Dra. Doutora Maria Cecília Sales Mendes Prates (Nefrologista)

NefrologistaDiamantina (MG)

Ver mais profissionais da área

Especialistas que podem tratar a condição

Geneticista

Analisa doenças hereditárias e fatores genéticos que afetam a saúde.

Nefrologista

Cuida das doenças dos rins e do sistema urinário.

Cardiologista

Trata doenças do coração e do sistema cardiovascular.

Mitos e verdades sobre doença de fabry

Mito

A Doença de Fabry é contagiosa.

Verdade

A Doença de Fabry é uma condição genética e não pode ser transmitida.

Mito

Não há tratamento para a Doença de Fabry.

Verdade

Existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Perguntas frequentes sobre doença de fabry

Não, a Doença de Fabry é uma condição genética e não pode ser transmitida de pessoa para pessoa.

Os principais sintomas incluem dor nas extremidades, problemas cardíacos, disfunção renal e complicações neurológicas.

O diagnóstico é feito através de exames de sangue e testes genéticos.

Precisa de ajuda médica?

Encontre especialistas na sua região. Nossa plataforma conecta você com profissionais qualificados para diagnóstico e tratamento.

Encontrar profissionaisFazer pergunta

Entenda a fundo

  • Dor

    Dor intensa, especialmente nas extremidades, conhecida como crises de dor.

  • Problemas cardíacos

    Arritmias, hipertrofia do ventrículo esquerdo e risco aumentado de infarto.

  • Disfunção renal

    Danos progressivos aos rins, podendo levar à insuficiência renal.

  • Complicações neurológicas

    Derrames e problemas de memória.

  • Problemas visuais

    Alterações na visão, como opacificação da córnea.

  • Mutação genética

    Causada por mutações no gene GLA, que afeta a produção da enzima alfa-galactosidase A.

  • Histórico familiar

    Ter um familiar próximo com a doença aumenta o risco.

  • Sexo masculino

    Os homens tendem a apresentar sintomas mais severos.

  • Exame de sangue

    Mede os níveis de alfa-galactosidase A para confirmar a deficiência.

  • Teste genético

    Identifica mutações no gene GLA.

  • Ultrassonografia e ressonância magnética

    Avaliam o estado dos órgãos afetados.

  • Terapia de reposição enzimática

    Administração de alfa-galactosidase A para reduzir o acúmulo de glicolipídios.

  • Tratamento sintomático

    Medicamentos para controlar a dor e outras complicações.

  • Acompanhamento médico regular

    Monitorar a progressão da doença e ajustar o tratamento.

  • Doenças cardíacas

    Aumento do risco de infarto e insuficiência cardíaca.

  • Insuficiência renal

    Progressão para diálise ou transplante renal.

  • Derrame

    Aumento do risco de acidente vascular cerebral.

  • Problemas de fertilidade

    Infertilidade em homens e mulheres.

  • Prognóstico positivo com tratamento

    Pacientes que recebem tratamento adequado podem ter uma boa qualidade de vida.

  • Doença de Gaucher

    Outra doença de armazenamento lisossômico com sintomas semelhantes.

  • Doença de Pompe

    Doença genética que afeta o metabolismo muscular.

Explore mais

Artigos relacionados

Sintomas de monkeypox: o que fazer?

A monkeypox apresenta sintomas como erupções cutâneas, febre e dores musculares. Consulte um médico se apresentar esses sintomas.

Infectologia·1 opinião médica

Esquizofrenia: Quais são os sintomas e como identificar?

A esquizofrenia é um transtorno mental crônico que afeta a forma como uma pessoa pensa, sente e se comporta.

Psiquiatria·10 opiniões médicas

Anemia Falciforme: O que é, causas, sintomas e tratamento

A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta a forma dos glóbulos vermelhos.

Hematologia·2 opiniões médicas

Doença de steinert e impotência: qual a relação?

A doença de Steinert pode afetar a função hormonal e nervosa, contribuindo para a disfunção erétil.

Urologia·2 opiniões médicas

Ansiedade e preocupação com a saúde: Entenda a relação

A preocupação excessiva com a saúde durante crises de ansiedade é comum e pode ser desencadeada por informações sobre doenças.

Psicologia·38 opiniões médicas

Notícias relacionadas

Saúde abre consulta pública sobre diretrizes para diagnóstico e tratamento da doença de Fabry

Contribuições da sociedade e profissionais da área podem ser enviadas até 5 de julho

Chamada pública sobre medicamento para tratamento de diabetes recebe inscrições até 24 de julho

Análise é sobre indicação de Dapagliflozina para tratamento da diabetes mellitus tipo 2

internet

Ministério da Saúde vai financiar a compra de quatro medicamentos novos para doenças raras

Medicações são para tratamento da vasculite, esclerose múltipla, doença de Fabry e doença de Crohn

Chamada pública sobre medicamento para tratamento de diabetes recebe inscrições até 24 de julho

Análise é sobre indicação de Dapagliflozina para tratamento da diabetes mellitus tipo 2

Tem dúvidas sobre esta condição?

Se você tem perguntas específicas sobre doença de fabry, pode enviá-las de forma anônima e gratuita para que profissionais da saúde especializados possam ajudar você.

Fazer pergunta