Marca Médicos BrasilMédicos Brasil

Doença de Leber: causas, sintomas e tratamentos

A Doença de Leber é uma neuropatia óptica hereditária que causa perda súbita de visão devido a mutações genéticas.
Principais pontos para você
  • É uma condição genética que causa perda de visão súbita.
  • Os sintomas incluem perda de visão central e cegueira noturna.
  • Não há cura, mas tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas.

Sobre a condição

A Doença de Leber, também conhecida como neuropatia óptica hereditária de Leber, é uma condição genética rara que resulta em perda súbita de visão, geralmente afetando jovens adultos. Essa doença é causada por mutações em genes que desempenham um papel crucial na função das células fotossensíveis da retina, levando à degeneração das células ganglionares da retina e, consequentemente, à perda da visão. Os sintomas podem se manifestar de forma abrupta, com a perda da visão central e, em alguns casos, a cegueira noturna. Embora não haja cura, tratamentos como terapia genética estão sendo explorados para ajudar a controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos afetados.

Quão comum é?

A Doença de Leber afeta aproximadamente 1 em cada 50.000 a 100.000 pessoas, sendo mais comum em homens do que em mulheres.

Quão grave é?

A severidade da Doença de Leber pode variar, mas pode levar à cegueira total ou parcial, impactando significativamente a qualidade de vida.

Mitos e verdades sobre doença de leber

Mito

A Doença de Leber é contagiosa.

Verdade

A Doença de Leber é uma condição genética e não pode ser transmitida entre pessoas.

Mito

Não existem opções de tratamento.

Verdade

Embora não haja cura, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas.

Perguntas frequentes sobre doença de leber

Não, a Doença de Leber não é contagiosa.

Os tratamentos incluem terapia genética e implante de prótese retiniana.

Pode levar à cegueira total ou parcial, impactando a independência e atividades diárias.

Precisa de ajuda médica?

Encontre especialistas na sua região. Nossa plataforma conecta você com profissionais qualificados para diagnóstico e tratamento.

Entenda a fundo

  • Perda de visão central

    A perda de visão central é um dos principais sintomas, podendo ocorrer de forma súbita.

  • Cegueira noturna

    Dificuldade em ver em ambientes com pouca luz.

  • Fotofobia

    Sensibilidade à luz, que pode causar desconforto.

  • Mutações genéticas

    A Doença de Leber é causada por mutações em genes específicos, como o gene MT-ND4.

  • Histórico familiar

    Ter um familiar próximo com a doença aumenta o risco.

  • Idade

    Os sintomas geralmente aparecem na adolescência ou início da idade adulta.

  • Avaliação da acuidade visual

    Exame inicial para verificar a capacidade visual do paciente.

  • Eletroretinografia (ERG)

    Avalia a função elétrica da retina.

  • Análise da retina

    Exame oftalmológico para observar alterações na retina.

  • Terapia genética

    Tratamentos experimentais que visam corrigir as mutações genéticas.

  • Implante de prótese retiniana

    Tecnologia que pode ajudar a restaurar a visão em alguns casos.

  • Testes genéticos

    Testes podem identificar portadores de mutações, mas a prevenção da doença em si não é possível.

  • Cegueira total

    Em casos graves, a Doença de Leber pode levar à cegueira total.

  • Perda de qualidade de vida

    A perda de visão pode impactar atividades diárias e a independência.

  • Variável

    O prognóstico depende da gravidade dos sintomas e da resposta ao tratamento.

  • Neuropatia óptica

    Outras formas de neuropatia óptica podem apresentar sintomas semelhantes.

  • Degeneração macular

    Pode causar perda de visão central, mas tem causas diferentes.

Explore mais

Tem dúvidas sobre esta condição?

Se você tem perguntas específicas sobre doença de leber, pode enviá-las de forma anônima e gratuita para que profissionais da saúde especializados possam ajudar você.

Fazer pergunta