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Doença de Fabry: tudo o que você precisa saber A Doença de Fabry é uma doença genética caracterizada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Esta doença afeta principalmente homens, mas mulheres também podem ser afetadas. Os sintomas da doença podem variar de pessoa para pes...

A Síndrome de Down é um transtorno genético, causado pela presença de um cromossomo extra, geralmente o cromossomo 21. Ela é a causa mais comum de deficiência intelectual e retardo mental. Os sintomas variam de leve a moderado e podem incluir problemas de visão, audição, coordenação motora, probl...

Os Distúrbios da Fala e da Audição são problemas que podem afetar a maneira como as pessoas falam, ouvir, interpretam e usam a língua. Estes distúrbios podem afetar o desenvolvimento de habilidades de comunicação e a capacidade de se comunicar de maneira eficaz. Os exemplos incluem distúrbios esp...

Os defeitos de nascimento são alterações genéticas, anatômicas ou metabólicas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário ou fetal e que resultam em um problema de saúde que pode ser detectado durante ou após o nascimento. Os defeitos de nascimento afetam todos os sistemas do corpo, incluin...