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Os Distúrbios Genéticos Congênitos (DGC) são condições clínicas que resultam de alterações genéticas presentes no nascimento. Estas alterações genéticas podem resultar de fatores hereditários, mutações espontâneas, erros meióticos, ou exposições a teratogênicos durante a gravidez. Os sintomas e a...

Doença de Wilson A Doença de Wilson é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar o cobre, resultando em níveis anormalmente elevados deste mineral no organismo. Quando não tratada, a doença pode levar a complicações graves, como dano nos órgãos, neuropatia, e problem...

Síndrome de Turner: Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta principalmente as mulheres. Está associada ao X cromossomo e, portanto, é causada pela presença de um único X cromossomo em vez dos dois normais em uma célula. A maioria dos caso...

Os Distúrbios da Fala e da Audição são problemas que podem afetar a maneira como as pessoas falam, ouvir, interpretam e usam a língua. Estes distúrbios podem afetar o desenvolvimento de habilidades de comunicação e a capacidade de se comunicar de maneira eficaz. Os exemplos incluem distúrbios esp...