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A Doença de Marfan é uma doença genética que afeta o sistema de tecidos conjuntivos e o sistema cardiovascular. É caracterizada por uma aparência esquelética anormal, problemas cardiovasculares, problemas oculares e problemas pulmonares. Os sintomas mais comuns incluem uma altura excessiva, braço...

Deficiências de aprendizagem são problemas de saúde que afetam a capacidade de alguém de aprender e processar informações. Esses problemas podem ser causados por um grande número de fatores, incluindo problemas genéticos, traumas cognitivos, problemas médicos ou problemas ambientais. Os sintomas ...

Doença de Niemann-Pick Qual é a causa da doença? A doença de Niemann-Pick é causada pela mutação de um gene que codifica uma proteína responsável pela degradação de lípides no organismo. Essa proteína é designada por lisossomos, e seu trabalho é armazenar e metabolizar gorduras, que então são u...

A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara que afeta principalmente homens. Os homens com a síndrome têm um cromossomo extra X, o que resulta em 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Os sintomas da síndrome de Klinefelter incluem baixo nível de testosterona, infertilidade, estatura ma...