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Doença de Wilson A Doença de Wilson é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar o cobre, resultando em níveis anormalmente elevados deste mineral no organismo. Quando não tratada, a doença pode levar a complicações graves, como dano nos órgãos, neuropatia, e problem...

Os defeitos de nascimento são alterações genéticas, anatômicas ou metabólicas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário ou fetal e que resultam em um problema de saúde que pode ser detectado durante ou após o nascimento. Os defeitos de nascimento afetam todos os sistemas do corpo, incluin...

Os Distúrbios Metabólicos são condições que afetam o metabolismo, ou seja, o processo pelo qual o corpo converte alimentos em energia e nutrientes necessários para o funcionamento normal dos órgãos e tecidos. Estes distúrbios podem ocorrer devido a um erro genético, que impede o corpo de produzir...

A Doença de Marfan é uma doença genética que afeta o sistema de tecidos conjuntivos e o sistema cardiovascular. É caracterizada por uma aparência esquelética anormal, problemas cardiovasculares, problemas oculares e problemas pulmonares. Os sintomas mais comuns incluem uma altura excessiva, braço...