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A Síndrome de Down é um transtorno genético, causado pela presença de um cromossomo extra, geralmente o cromossomo 21. Ela é a causa mais comum de deficiência intelectual e retardo mental. Os sintomas variam de leve a moderado e podem incluir problemas de visão, audição, coordenação motora, probl...

Os defeitos de nascimento são alterações genéticas, anatômicas ou metabólicas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário ou fetal e que resultam em um problema de saúde que pode ser detectado durante ou após o nascimento. Os defeitos de nascimento afetam todos os sistemas do corpo, incluin...

A Síndrome de Fragile X é uma condição genética hereditária que afeta o desenvolvimento intelectual, cognitivo e comportamental. É causada por uma mutação no gene chamado FMR1, que é responsável por codificar uma proteína necessária para o desenvolvimento normal do cérebro e do sistema nervoso. A...

A Doença de Marfan é uma doença genética que afeta o sistema de tecidos conjuntivos e o sistema cardiovascular. É caracterizada por uma aparência esquelética anormal, problemas cardiovasculares, problemas oculares e problemas pulmonares. Os sintomas mais comuns incluem uma altura excessiva, braço...