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Doença de Gaucher: O que você precisa saber A Doença de Gaucher é uma doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, glucocerebrosidase. Esta deficiência tem como consequência acumulação de glicosfingolípides, principalmente na medula óssea, fígado e baço. A doença é hereditária, ...

Os Distúrbios Genéticos Congênitos (DGC) são condições clínicas que resultam de alterações genéticas presentes no nascimento. Estas alterações genéticas podem resultar de fatores hereditários, mutações espontâneas, erros meióticos, ou exposições a teratogênicos durante a gravidez. Os sintomas e a...

Doença de Tay-Sachs A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal, também conhecida como síndrome de gangliosídeos GM2. Ela afeta crianças e é causada pela ausência de uma enzima específica no corpo. Causa da doença A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação no gene HEXA, que é respon...

Os defeitos de nascimento são alterações genéticas, anatômicas ou metabólicas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário ou fetal e que resultam em um problema de saúde que pode ser detectado durante ou após o nascimento. Os defeitos de nascimento afetam todos os sistemas do corpo, incluin...