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Síndromes genéticas são condições causadas por alterações genéticas. Eles podem ser hereditários ou adquiridos. Essas condições são caracterizadas por um conjunto de sintomas e signos físicos que variam entre os indivíduos e podem levar a deficiências intelectuais, problemas de comportamento, pro...

Os Distúrbios da Fala e da Audição são problemas que podem afetar a maneira como as pessoas falam, ouvir, interpretam e usam a língua. Estes distúrbios podem afetar o desenvolvimento de habilidades de comunicação e a capacidade de se comunicar de maneira eficaz. Os exemplos incluem distúrbios esp...

Doença de Tay-Sachs A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal, também conhecida como síndrome de gangliosídeos GM2. Ela afeta crianças e é causada pela ausência de uma enzima específica no corpo. Causa da doença A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação no gene HEXA, que é respon...

Doença de Niemann-Pick Qual é a causa da doença? A doença de Niemann-Pick é causada pela mutação de um gene que codifica uma proteína responsável pela degradação de lípides no organismo. Essa proteína é designada por lisossomos, e seu trabalho é armazenar e metabolizar gorduras, que então são u...