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Doença de Fabry: tudo o que você precisa saber A Doença de Fabry é uma doença genética caracterizada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Esta doença afeta principalmente homens, mas mulheres também podem ser afetadas. Os sintomas da doença podem variar de pessoa para pes...

Doença de Wilson A Doença de Wilson é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar o cobre, resultando em níveis anormalmente elevados deste mineral no organismo. Quando não tratada, a doença pode levar a complicações graves, como dano nos órgãos, neuropatia, e problem...

Doença de Huntington: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento e Prevenção A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária que atinge principalmente pessoas entre os 30 e 50 anos de idade. Esta doença tem origem genética, sendo causada por uma mutação no gene HTT responsável p...

Os Distúrbios Metabólicos são condições que afetam o metabolismo, ou seja, o processo pelo qual o corpo converte alimentos em energia e nutrientes necessários para o funcionamento normal dos órgãos e tecidos. Estes distúrbios podem ocorrer devido a um erro genético, que impede o corpo de produzir...