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Doença de Tay-Sachs A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal, também conhecida como síndrome de gangliosídeos GM2. Ela afeta crianças e é causada pela ausência de uma enzima específica no corpo. Causa da doença A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação no gene HEXA, que é respon...

Doença de Gaucher: O que você precisa saber A Doença de Gaucher é uma doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, glucocerebrosidase. Esta deficiência tem como consequência acumulação de glicosfingolípides, principalmente na medula óssea, fígado e baço. A doença é hereditária, ...

Síndrome de Turner: Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta principalmente as mulheres. Está associada ao X cromossomo e, portanto, é causada pela presença de um único X cromossomo em vez dos dois normais em uma célula. A maioria dos caso...

Desordens hereditárias são doenças genéticas que ocorrem quando um ou mais genes passam de pais para filhos. Estas são geralmente causadas por mutações no código genético, que resultam em sintomas clínicos e complicações relacionadas à saúde. Algumas destas condições hereditárias podem ser muito ...