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Os Distúrbios Metabólicos são condições que afetam o metabolismo, ou seja, o processo pelo qual o corpo converte alimentos em energia e nutrientes necessários para o funcionamento normal dos órgãos e tecidos. Estes distúrbios podem ocorrer devido a um erro genético, que impede o corpo de produzir...

A Síndrome de Down é um transtorno genético, causado pela presença de um cromossomo extra, geralmente o cromossomo 21. Ela é a causa mais comum de deficiência intelectual e retardo mental. Os sintomas variam de leve a moderado e podem incluir problemas de visão, audição, coordenação motora, probl...

Síndrome de Turner: Causas, Sintomas, Diagnóstico e Tratamento A Síndrome de Turner é uma condição genética que afeta principalmente as mulheres. Está associada ao X cromossomo e, portanto, é causada pela presença de um único X cromossomo em vez dos dois normais em uma célula. A maioria dos caso...

Síndromes genéticas são condições causadas por alterações genéticas. Eles podem ser hereditários ou adquiridos. Essas condições são caracterizadas por um conjunto de sintomas e signos físicos que variam entre os indivíduos e podem levar a deficiências intelectuais, problemas de comportamento, pro...