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A Doença de Marfan é uma doença genética que afeta o sistema de tecidos conjuntivos e o sistema cardiovascular. É caracterizada por uma aparência esquelética anormal, problemas cardiovasculares, problemas oculares e problemas pulmonares. Os sintomas mais comuns incluem uma altura excessiva, braço...

A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara que afeta principalmente homens. Os homens com a síndrome têm um cromossomo extra X, o que resulta em 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Os sintomas da síndrome de Klinefelter incluem baixo nível de testosterona, infertilidade, estatura ma...

A Síndrome de Fragile X é uma condição genética hereditária que afeta o desenvolvimento intelectual, cognitivo e comportamental. É causada por uma mutação no gene chamado FMR1, que é responsável por codificar uma proteína necessária para o desenvolvimento normal do cérebro e do sistema nervoso. A...

Desordens hereditárias são doenças genéticas que ocorrem quando um ou mais genes passam de pais para filhos. Estas são geralmente causadas por mutações no código genético, que resultam em sintomas clínicos e complicações relacionadas à saúde. Algumas destas condições hereditárias podem ser muito ...