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A Doença de Marfan é uma doença genética que afeta o sistema de tecidos conjuntivos e o sistema cardiovascular. É caracterizada por uma aparência esquelética anormal, problemas cardiovasculares, problemas oculares e problemas pulmonares. Os sintomas mais comuns incluem uma altura excessiva, braço...

Doença de Fabry: tudo o que você precisa saber A Doença de Fabry é uma doença genética caracterizada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Esta doença afeta principalmente homens, mas mulheres também podem ser afetadas. Os sintomas da doença podem variar de pessoa para pes...

Desordens hereditárias são doenças genéticas que ocorrem quando um ou mais genes passam de pais para filhos. Estas são geralmente causadas por mutações no código genético, que resultam em sintomas clínicos e complicações relacionadas à saúde. Algumas destas condições hereditárias podem ser muito ...

Síndromes genéticas são condições causadas por alterações genéticas. Eles podem ser hereditários ou adquiridos. Essas condições são caracterizadas por um conjunto de sintomas e signos físicos que variam entre os indivíduos e podem levar a deficiências intelectuais, problemas de comportamento, pro...