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Pablo Domingos Rodrigues de Nicola

Geneticista

Bp Mirante Rua Martiniano de Carvalho, Num 965 · São Paulo (SP) +2 endereços

Residência Médica em Genética Médica pela Universidade Federal de São Paulo (2004-2007). Título de Especialista em Genética Clínica pela Sociedade Brasileira de Genética Médica (2006). Mestrado pelo Departamento de Morfologia e Genética ...

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SE

Sue Ellen Pontes

Geneticista

Ambulatorio de Especialidade da Fuabc Avenida Lauro Gomes, Num 2000 · Santo André (SP) +2 endereços

Possui graduação em Medicina pelo Centro Universitário Barão de Mauá (2008-2013). Residência médica em Genética Médica pelo Hospital das Clínicas de Ribeirão Preto(2017), residência médica em pediatria pelo Hospital Municipal do Campo Li...

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Luiza do Amaral Virmond

Geneticista

Hospital Maternidade Amador Aguiar Av Getulio Vargas, Num 1260 · Osasco (SP) +1 endereço
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Síndromes genéticas
Síndromes genéticas são condições causadas por alterações genéticas. Eles podem ser hereditários ou adquiridos. Essas condições são caracterizadas por um conjunto de sintomas e signos físicos que variam entre os indivíduos e podem levar a deficiências intelectuais, problemas de comportamento, pro...
Doença de Gaucher
Doença de Gaucher: O que você precisa saber A Doença de Gaucher é uma doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, glucocerebrosidase. Esta deficiência tem como consequência acumulação de glicosfingolípides, principalmente na medula óssea, fígado e baço. A doença é hereditária, ...
Distúrbios metabólicos
Os Distúrbios Metabólicos são condições que afetam o metabolismo, ou seja, o processo pelo qual o corpo converte alimentos em energia e nutrientes necessários para o funcionamento normal dos órgãos e tecidos. Estes distúrbios podem ocorrer devido a um erro genético, que impede o corpo de produzir...
Doença de Tay-Sachs
Doença de Tay-Sachs A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal, também conhecida como síndrome de gangliosídeos GM2. Ela afeta crianças e é causada pela ausência de uma enzima específica no corpo. Causa da doença A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação no gene HEXA, que é respon...

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