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Distúrbios de desenvolvimento são um grupo de condições que afetam a forma como as pessoas aprendem, interagem, se comunicam e se comportam. Esses distúrbios são geralmente diagnosticados durante a infância e podem persistir durante toda a vida. Os distúrbios de desenvolvimento mais comuns inclue...

Doença de Tay-Sachs A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal, também conhecida como síndrome de gangliosídeos GM2. Ela afeta crianças e é causada pela ausência de uma enzima específica no corpo. Causa da doença A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação no gene HEXA, que é respon...

Doença de Gaucher: O que você precisa saber A Doença de Gaucher é uma doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, glucocerebrosidase. Esta deficiência tem como consequência acumulação de glicosfingolípides, principalmente na medula óssea, fígado e baço. A doença é hereditária, ...

Doença de Niemann-Pick Qual é a causa da doença? A doença de Niemann-Pick é causada pela mutação de um gene que codifica uma proteína responsável pela degradação de lípides no organismo. Essa proteína é designada por lisossomos, e seu trabalho é armazenar e metabolizar gorduras, que então são u...