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Doença de Wilson A Doença de Wilson é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar o cobre, resultando em níveis anormalmente elevados deste mineral no organismo. Quando não tratada, a doença pode levar a complicações graves, como dano nos órgãos, neuropatia, e problem...

Doença de Niemann-Pick Qual é a causa da doença? A doença de Niemann-Pick é causada pela mutação de um gene que codifica uma proteína responsável pela degradação de lípides no organismo. Essa proteína é designada por lisossomos, e seu trabalho é armazenar e metabolizar gorduras, que então são u...

Deficiências de aprendizagem são problemas de saúde que afetam a capacidade de alguém de aprender e processar informações. Esses problemas podem ser causados por um grande número de fatores, incluindo problemas genéticos, traumas cognitivos, problemas médicos ou problemas ambientais. Os sintomas ...

Os Distúrbios Genéticos Congênitos (DGC) são condições clínicas que resultam de alterações genéticas presentes no nascimento. Estas alterações genéticas podem resultar de fatores hereditários, mutações espontâneas, erros meióticos, ou exposições a teratogênicos durante a gravidez. Os sintomas e a...