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Os Distúrbios Metabólicos são condições que afetam o metabolismo, ou seja, o processo pelo qual o corpo converte alimentos em energia e nutrientes necessários para o funcionamento normal dos órgãos e tecidos. Estes distúrbios podem ocorrer devido a um erro genético, que impede o corpo de produzir...

Alterações cromossômicas é um sintoma de saúde que ocorre quando há um aumento ou diminuição de cromossomos em uma célula. Estas mudanças podem ter um efeito significativo sobre o desenvolvimento e a saúde de uma pessoa. Algumas alterações cromossômicas, como o síndrome de Down, ocorrem devido a ...

A Síndrome de Down é um transtorno genético, causado pela presença de um cromossomo extra, geralmente o cromossomo 21. Ela é a causa mais comum de deficiência intelectual e retardo mental. Os sintomas variam de leve a moderado e podem incluir problemas de visão, audição, coordenação motora, probl...

Doença de Gaucher: O que você precisa saber A Doença de Gaucher é uma doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, glucocerebrosidase. Esta deficiência tem como consequência acumulação de glicosfingolípides, principalmente na medula óssea, fígado e baço. A doença é hereditária, ...