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Doença de Huntington: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento e Prevenção A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária que atinge principalmente pessoas entre os 30 e 50 anos de idade. Esta doença tem origem genética, sendo causada por uma mutação no gene HTT responsável p...

A Síndrome de Down é um transtorno genético, causado pela presença de um cromossomo extra, geralmente o cromossomo 21. Ela é a causa mais comum de deficiência intelectual e retardo mental. Os sintomas variam de leve a moderado e podem incluir problemas de visão, audição, coordenação motora, probl...

A Síndrome de Fragile X é uma condição genética hereditária que afeta o desenvolvimento intelectual, cognitivo e comportamental. É causada por uma mutação no gene chamado FMR1, que é responsável por codificar uma proteína necessária para o desenvolvimento normal do cérebro e do sistema nervoso. A...

Os defeitos de nascimento são alterações genéticas, anatômicas ou metabólicas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário ou fetal e que resultam em um problema de saúde que pode ser detectado durante ou após o nascimento. Os defeitos de nascimento afetam todos os sistemas do corpo, incluin...