Marca Médicos BrasilMédicos Brasil

Doença de Wilson-Kaufman: causas e tratamentos

A Doença de Wilson-Kaufman é uma doença genética rara que resulta na acumulação de cobre no organismo devido a uma mutação no gene ATP7B.
Principais pontos para você
  • É uma doença genética rara causada por mutação no gene ATP7B.
  • Os sintomas incluem fadiga, icterícia e problemas neurológicos.
  • O tratamento envolve medicamentos e, em casos graves, cirurgia para remoção de cobre.

Sobre a condição

A Doença de Wilson-Kaufman é uma condição genética rara caracterizada pela acumulação excessiva de cobre no organismo, resultante de uma mutação no gene ATP7B. Essa mutação compromete a capacidade do corpo de eliminar o cobre, levando a uma série de complicações que podem afetar o fígado, o sistema nervoso e outros órgãos. O reconhecimento precoce dos sintomas e o tratamento adequado são fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos afetados.

Quão comum é?

A Doença de Wilson-Kaufman é considerada rara, com uma prevalência estimada de 1 em 30.000 a 1 em 100.000 indivíduos.

Quão grave é?

A severidade da doença pode variar amplamente, desde formas assintomáticas até complicações graves que afetam a função hepática e neurológica.

Profissionais da área que podem ajudar

A
Destaque

Dra. Ana-Claudia-Garcia-Cerqueira

NefrologistaRio de Janeiro (RJ)

CM
Destaque

Dr. Christian Max

NeurologistaFortaleza (CE)

DM
Destaque

Dra. Doutora Maria Cecília Sales Mendes Prates (Nefrologista)

NefrologistaDiamantina (MG)

VJ
Destaque

Vicente Jose Schiavao

NeurologistaAvaré (SP)

JC

Juliana Cristina Correa de Souza

PsicólogoUberlândia (MG)

CC

Dra. Camila Costa Mazoni Mendes

GeneticistaBelo Horizonte (MG)

Ver mais profissionais da área

Especialistas que podem tratar a condição

Neurologista

Estuda e trata doenças do sistema nervoso.

Geneticista

Analisa doenças hereditárias e fatores genéticos que afetam a saúde.

Nefrologista

Cuida das doenças dos rins e do sistema urinário.

Mitos e verdades sobre doença de wilson-kaufman

Mito

A Doença de Wilson-Kaufman é contagiosa.

Verdade

A doença é genética e não pode ser transmitida.

Mito

Não há tratamento para a Doença de Wilson-Kaufman.

Verdade

Existem tratamentos eficazes que ajudam a controlar a doença.

Perguntas frequentes sobre doença de wilson-kaufman

Não, a doença é genética e não pode ser transmitida de uma pessoa para outra.

É recomendado evitar alimentos ricos em cobre, como mariscos, nozes e chocolate.

Com tratamento adequado, muitas pessoas conseguem viver uma vida normal.

Precisa de ajuda médica?

Encontre especialistas na sua região. Nossa plataforma conecta você com profissionais qualificados para diagnóstico e tratamento.

Encontrar profissionaisFazer pergunta

Entenda a fundo

  • Fadiga

    Sensação de cansaço extremo e falta de energia.

  • Icterícia

    Amarelamento da pele e dos olhos devido ao acúmulo de bilirrubina.

  • Dor abdominal

    Desconforto ou dor na região do abdômen.

  • Tremores

    Movimentos involuntários e descontrolados.

  • Problemas de fala e movimento

    Dificuldades na coordenação e na articulação da fala.

  • Mutação no gene ATP7B

    Impedimento da excreção de cobre pelo fígado.

  • Histórico familiar

    Ter familiares com a doença aumenta o risco.

  • Fatores genéticos

    A condição é herdada de forma autossômica recessiva.

  • Exames de sangue

    Detectam níveis elevados de cobre e ceruloplasmina.

  • Ressonância magnética do fígado

    Avalia a presença de depósitos de cobre no fígado.

  • Exame genético

    Confirma a mutação no gene ATP7B.

  • Medicamentos quelantes

    Ajudam a remover o cobre do organismo.

  • Terapia de suporte

    Inclui tratamento para sintomas neurológicos e psiquiátricos.

  • Transplante de fígado

    Considerado em casos de insuficiência hepática severa.

  • Monitoramento genético

    Pessoas com histórico familiar devem ser acompanhadas.

  • Educação sobre a doença

    Conscientização sobre os sintomas e a importância do diagnóstico precoce.

  • Danos ao fígado

    Pode levar a cirrose e insuficiência hepática.

  • Problemas neurológicos

    Inclui distúrbios de movimento e alterações comportamentais.

  • Problemas de visão

    Pode causar catarata ou outras condições oculares.

  • Com tratamento adequado

    A maioria das pessoas pode levar uma vida normal.

  • Sem tratamento

    Pode levar a complicações graves e redução da qualidade de vida.

  • Doença de Menkes

    Outra condição genética relacionada ao metabolismo do cobre.

  • Hepatite crônica

    Pode apresentar sintomas semelhantes, mas com causas diferentes.

Explore mais

Artigos relacionados

Sintomas de monkeypox: o que fazer?

A monkeypox apresenta sintomas como erupções cutâneas, febre e dores musculares. Consulte um médico se apresentar esses sintomas.

Infectologia·1 opinião médica

Esquizofrenia: Quais são os sintomas e como identificar?

A esquizofrenia é um transtorno mental crônico que afeta a forma como uma pessoa pensa, sente e se comporta.

Psiquiatria·10 opiniões médicas

Anemia Falciforme: O que é, causas, sintomas e tratamento

A anemia falciforme é uma doença hereditária que afeta a forma dos glóbulos vermelhos.

Hematologia·2 opiniões médicas

Doença de steinert e impotência: qual a relação?

A doença de Steinert pode afetar a função hormonal e nervosa, contribuindo para a disfunção erétil.

Urologia·2 opiniões médicas

Doença Renal Policística em Idosos: Cuidados Essenciais

A doença renal policística (DRP) é uma condição genética que causa o crescimento de cistos nos rins, afetando sua função ao longo do tempo.

Nefrologia·2 opiniões médicas

Notícias relacionadas

Leishmaniose Visceral será tema de webinário nesta sexta (26)

Evento é voltado a profissionais de saúde e gestores do SUS; início está previsto para 14 horas

Rafael Nascimento/MS

Novos tratamentos para doença hormonal e doença cardíaca trazem esperança a pacientes

Incorporação dos novos medicamentos foi pactuada em reunião da Comissão Intergestores Tripartite (CIT). Inclusão vai ampliar a oferta de tratamento no SUS

Dengue: conheça os sintomas da doença e saiba como prevenir

A eliminação dos criadouros do mosquito Aedes aegypti segue como principal forma de prevenção desta e de outras doenças, como Zika e chikungunya

Matheus Damascena/MS

Saiba quais são os sintomas e as formas de transmissão da doença

Ministério da Saúde instalou, de forma preventiva, um Centro de Operações de Emergência para coordenar ações de resposta à doença

Tem dúvidas sobre esta condição?

Se você tem perguntas específicas sobre doença de wilson-kaufman, pode enviá-las de forma anônima e gratuita para que profissionais da saúde especializados possam ajudar você.

Fazer pergunta