Síndrome de Fabry: causas, sintomas e tratamentos
- É uma doença genética rara causada por mutação no gene GLA.
- Os sintomas incluem dor, problemas cardíacos e renais.
- Não há cura, mas tratamentos podem aliviar os sintomas e prevenir complicações.
Sobre a condição
A síndrome de Fabry é uma doença genética rara, classificada como uma lipofuscinose, que resulta de uma mutação no gene GLA, responsável pela produção da enzima alfa-galactosidase A. Essa deficiência enzimática leva ao acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) nas células, afetando principalmente os rins, coração e sistema nervoso. A condição é mais prevalente em homens, mas também pode afetar mulheres, embora os sintomas possam ser menos severos. A prevalência estimada é de 1 em cada 40.000 a 60.000 pessoas. Neste artigo, exploraremos as causas, sintomas, diagnóstico, tratamento, complicações e a qualidade de vida dos pacientes com síndrome de Fabry.
A síndrome de Fabry afeta aproximadamente 1 em cada 40.000 a 60.000 pessoas, sendo mais comum em homens.
A severidade da síndrome de Fabry pode variar, mas pode levar a complicações graves, como insuficiência renal e problemas cardíacos.
Profissionais da área que podem ajudar
Dra. Ana-Claudia-Garcia-Cerqueira
NefrologistaRio de Janeiro (RJ)
Dr. Saulo Rodrigo Ramalho de Moraes
CardiologistaMaceió (AL)
Dr. André Luis Martins Gonçalves
CardiologistaSão Paulo (SP)
Clinica de Cardiologia
CardiologistaJoão Pessoa (PB)
Paulo Cesar Diniz
CardiologistaAngra dos Reis (RJ)
Dra. Doutora Maria Cecília Sales Mendes Prates (Nefrologista)
NefrologistaDiamantina (MG)
Mitos e verdades sobre síndrome de fabry
Mito
A síndrome de Fabry é contagiosa.
Verdade
A síndrome de Fabry é uma condição genética e não pode ser transmitida.
Mito
A síndrome de Fabry só afeta homens.
Verdade
Embora mais comum em homens, mulheres também podem ser afetadas.
Perguntas frequentes sobre síndrome de fabry
Precisa de ajuda médica?
Encontre especialistas na sua região. Nossa plataforma conecta você com profissionais qualificados para diagnóstico e tratamento.
Entenda a fundo
Explore mais
Artigos relacionados
Dor no pulso ao usar o computador: Pode ser túnel do carpo?
A dor no pulso e antebraço, especialmente ao usar o computador, pode ser um sintoma da síndrome do túnel do carpo.
Fisioterapia·15 opiniões médicas
Bebê com síndrome de down sem ar: causas e o que fazer
Bebês com síndrome de down podem ter dificuldades respiratórias devido a problemas cardíacos, hipotonia e vias aéreas menores.
Pneumologia pediátrica·1 opinião médica
Síndrome genética e desenvolvimento neurológico: Quais terapias ajudam?
O diagnóstico precoce de síndromes genéticas é crucial para iniciar intervenções terapêuticas o mais cedo possível.
Genética Médica·1 opinião médica
Demora no diagnóstico de EM/NMO: É grave?
A demora no diagnóstico de esclerose múltipla (em) ou neuromielite óptica (nmo) pode levar a danos neurológicos progressivos e incapacidades permanentes.
Neurologia·2 opiniões médicas
Como ajudar familiar com depressão, pânico e câncer?
Oferecer apoio emocional e prático é crucial para familiares lidando com depressão, síndrome do pânico e câncer em tratamento paliativo.
Psiquiatria·1 opinião médica
Notícias relacionadas
Saúde abre consulta pública sobre diretrizes para diagnóstico e tratamento da doença de Fabry
Contribuições da sociedade e profissionais da área podem ser enviadas até 5 de julho
Chamada pública sobre medicamento para tratamento de diabetes recebe inscrições até 24 de julho
Análise é sobre indicação de Dapagliflozina para tratamento da diabetes mellitus tipo 2
Casos de síndrome respiratória aguda grave seguem em queda no Brasil
Curva nacional entrou em estabilização, em patamar similar ao mantido em abril, o mais baixo desde o início da pandemia de Covid-19 no Brasil
Chamada pública sobre medicamento para tratamento de diabetes recebe inscrições até 24 de julho
Análise é sobre indicação de Dapagliflozina para tratamento da diabetes mellitus tipo 2
Tem dúvidas sobre esta condição?
Se você tem perguntas específicas sobre síndrome de fabry, pode enviá-las de forma anônima e gratuita para que profissionais da saúde especializados possam ajudar você.