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Os defeitos de nascimento são alterações genéticas, anatômicas ou metabólicas que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário ou fetal e que resultam em um problema de saúde que pode ser detectado durante ou após o nascimento. Os defeitos de nascimento afetam todos os sistemas do corpo, incluin...

Doença de Wilson A Doença de Wilson é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar o cobre, resultando em níveis anormalmente elevados deste mineral no organismo. Quando não tratada, a doença pode levar a complicações graves, como dano nos órgãos, neuropatia, e problem...

Doença de Huntington: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento e Prevenção A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária que atinge principalmente pessoas entre os 30 e 50 anos de idade. Esta doença tem origem genética, sendo causada por uma mutação no gene HTT responsável p...

Doença de Fabry: tudo o que você precisa saber A Doença de Fabry é uma doença genética caracterizada pela deficiência de uma enzima chamada alfa-galactosidase A. Esta doença afeta principalmente homens, mas mulheres também podem ser afetadas. Os sintomas da doença podem variar de pessoa para pes...