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A Síndrome de Fragile X é uma condição genética hereditária que afeta o desenvolvimento intelectual, cognitivo e comportamental. É causada por uma mutação no gene chamado FMR1, que é responsável por codificar uma proteína necessária para o desenvolvimento normal do cérebro e do sistema nervoso. A...

Doença de Tay-Sachs A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal, também conhecida como síndrome de gangliosídeos GM2. Ela afeta crianças e é causada pela ausência de uma enzima específica no corpo. Causa da doença A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação no gene HEXA, que é respon...

Doença de Huntington: Causas, Sintomas, Diagnóstico, Tratamento e Prevenção A Doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa hereditária que atinge principalmente pessoas entre os 30 e 50 anos de idade. Esta doença tem origem genética, sendo causada por uma mutação no gene HTT responsável p...

Desordens hereditárias são doenças genéticas que ocorrem quando um ou mais genes passam de pais para filhos. Estas são geralmente causadas por mutações no código genético, que resultam em sintomas clínicos e complicações relacionadas à saúde. Algumas destas condições hereditárias podem ser muito ...