Encontre os melhores Geneticistas em Quadra (SP) no plano HAPVIDA

Síndromes genéticas são condições causadas por alterações genéticas. Eles podem ser hereditários ou adquiridos. Essas condições são caracterizadas por um conjunto de sintomas e signos físicos que variam entre os indivíduos e podem levar a deficiências intelectuais, problemas de comportamento, pro...

Doença de Gaucher: O que você precisa saber A Doença de Gaucher é uma doença genética rara, causada pela deficiência de uma enzima, glucocerebrosidase. Esta deficiência tem como consequência acumulação de glicosfingolípides, principalmente na medula óssea, fígado e baço. A doença é hereditária, ...

A Síndrome de Down é um transtorno genético, causado pela presença de um cromossomo extra, geralmente o cromossomo 21. Ela é a causa mais comum de deficiência intelectual e retardo mental. Os sintomas variam de leve a moderado e podem incluir problemas de visão, audição, coordenação motora, probl...

A Síndrome de Klinefelter é uma condição genética rara que afeta principalmente homens. Os homens com a síndrome têm um cromossomo extra X, o que resulta em 47 cromossomos em vez dos 46 normais. Os sintomas da síndrome de Klinefelter incluem baixo nível de testosterona, infertilidade, estatura ma...