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A Síndrome de Down é um transtorno genético, causado pela presença de um cromossomo extra, geralmente o cromossomo 21. Ela é a causa mais comum de deficiência intelectual e retardo mental. Os sintomas variam de leve a moderado e podem incluir problemas de visão, audição, coordenação motora, probl...

Doença de Wilson A Doença de Wilson é uma doença genética rara que afeta a capacidade do corpo de metabolizar o cobre, resultando em níveis anormalmente elevados deste mineral no organismo. Quando não tratada, a doença pode levar a complicações graves, como dano nos órgãos, neuropatia, e problem...

Doença de Tay-Sachs A doença de Tay-Sachs é uma doença genética fatal, também conhecida como síndrome de gangliosídeos GM2. Ela afeta crianças e é causada pela ausência de uma enzima específica no corpo. Causa da doença A doença de Tay-Sachs é causada por uma mutação no gene HEXA, que é respon...

Síndromes genéticas são condições causadas por alterações genéticas. Eles podem ser hereditários ou adquiridos. Essas condições são caracterizadas por um conjunto de sintomas e signos físicos que variam entre os indivíduos e podem levar a deficiências intelectuais, problemas de comportamento, pro...